Синдром Фанкони

ВАЖНО: в таблице приведена вероятность наследования для КАЖДОГО щенка из помета (не на помет в целом)

Заказать генетический тест на Синдром Фанкони можно на сайте offa

1. Собаку - собака не должна что-либо есть или пить, брать в рот в течении 1 часа до забора слюны. Уберите все игрушки и прочие подобные вещи.
2. Место - для забора слюны, удобное и достаточно безопасное для ФТА-карточки и аппликатора.
3. Место - чистое безопасное, для хранения ФТА-карточки до полного высыхания на ней слюны в течении 1 часа и более.

ВАЖНО - в течении времени. пока ФТА-карточка высыхает, на нее не должна попасть чужая слюна или грязь, она не должна падать на пол, никакого ветра и по возможности никакой пыли в воздухе!

• Если в доме есть другие собаки или дети - необходимо изолировать их.
• Если одновременно тестируете несколько собак - карточки не должны соприкасаться друг с другом.

1. Достаньте ФТА-карточку из желтого конверта. Не трогайте фиолетовое поле. Оно предназначено для образца слюны. Держите карточку только за небольшую белую картонную часть. Не роняйте!! Если наклейки со штрих-кодом нет на ФТА-карточке, то обязательно прикрепите одну из наклеек со штрих-кодом, номером и кличкой с обратной стороны ФТА-карточки (наклейки представлены в конце бланка заказа).
2. Вскройте упаковку с аппликатором с той стороны, где нет тампона. Не трогайте пальцами и ни за что не задевайте тампоном аппликатора!!
3. Приоткройте рот собаки и водите аппликатором вдоль о внутреннюю часть щеки 5-10 секунд. При этом аппликатор должен двигаться вдоль десен, между деснами и щекой. Не правильно, если аппликатор трется о зубы, язык и т.п.
4. Промокните, несильно подавите тампоном на поле для образца слюны, Вы должны попасть в внутрь круга на фиолетовом поле. Не давите и не трите сильно, чтобы не повредить саму карточку. Можно обернуть аппликатор карточкой и слегка сжать. 
5. Когда карточка впитывает слюну, она меняет цвет и становится белой. Если цвет не меняется - Вы взяли недостаточно слюны, и Вам нужно повторить п.3-4. Как меняется цвет можно увидеть здесь http://www.offa.org/dnatesting/ftacardproc.html
6. Оставьте карточку сохнуть при комнатной температуре 1 час в безопасном месте. Нельзя класть карточку в холодильник или замораживать.
7. После высыхания аккуратно поместите карточку в желтый конвертик. 
8. На почтовый конверт наклейте наклейку с обратным адресом, вложите желтый конвертик с карточкой, заказ со штрих-кодом и с оставшимися наклейками.

Отправить тест можно обычным письмом или заказным. Однако, учитывая работу нашей почты, рекомендую отправлять EMS-почтой. По полученной квитанции можно будет отслеживать передвижение письма.

Определение: 
БОЛЕЗНЬ ФАНКОНИ – это болезнь млекопитающих – почечная недостаточность, заключающаяся в нарушении канальцевой (тубулярной) реабсорбции. Заболевание обычно генетически обусловлено, проявляется в виде полиурии / полидипсии (избыточное потребление воды и мочеиспускание) с глюкозурией; генерализованной аминоацидурией; протеинурией; потерей множества витаминов, минеральных веществ, электролитов и бикарбонатов. Данные потери приводят к развитию метаболического ацидоза, обусловленной потерей протеина мышечной дегенерации, потере веса и миалгии. При дальнейшем развитии, ацидоз прогрессирует до тех пор, пока существует возможность его компенсации респираторной системой. Далее развиваются прогрессирующая и дегенеративная почечная, а затем и полиорганная недостаточность приводящая к смерти. При раннем вмешательстве в процесс болезни и пожизненной терапии, прогноз в отношении выживания и продолжительности жизни – хороший. У хорошо компенсированных, покладистых собак продолжительность жизни не уменьшается. Коррекция кислотных / основных компонентов постепенно замедляет процессы дегенерации. Данное заболевание превалирует у породы Басенжи, хотя может проявляться у многих других пород собак, других млекопитающих и у людей. Сходный синдром на сегодняшний день идентифицирован и у птиц, хотя, автор статьи не знает, подходит ли данный протокол для физиологии птиц. Данная схема лечения может быть использована у значительного числа других пород собак. При лечении крупных пород собак, единственным отличием будет небольшое увеличение дозы бикарбонатов. Она также может быть успешно применена при лечении синдрома Фанкони у лошадей и некоторых кошек.

Диагностика: 
Все собаки породы Басенжи должны ежемесячно тестироваться на глюкозурию, используя стандартные тест полоски для определения в моче уровня глюкозы (продаются в обычных аптеках, относятся к средствам самоконтроля диабетических больных). О любых положительных результатах теста вы должны сразу проинформировать вашего ветеринарного врача. Заболевание часто проявляется в виде полиурии /полидипсии или (UTI - почечная токсикоинфекция / инфекция мочевыводящих путей (Urine Toxic Infection – UTI)). Положительный диагноз ставится при явлении глюкозурии на фоне нормального или пониженного уровня глюкозы в крови. У Басенжи, болезнь Фанкони рассматривается как генетическое заболевание, у других пород, необходимо рассматривать индуцированный синдром Фанкони и необходимо исключить инфекционные заболевания и возможность попадания токсинов из окружающей среды для предупреждения дальнейших поражений почек. Индуцированный синдром Фанкони может излечиваться самостоятельно, но его необходимо лечить также как и генетическую форму заболевания с коррекцией возникающих дефицитов.

Дифференциальная диагностика:
Диабет и синдром Кушинга.

Возраст начала заболевания:
Период проявления первых симптомов (полиурия / полидипсия), обычно от 5 до 7 лет, однако заболевание может быть диагностировано от 3 до 11 лет. Ранняя диагностика является существенной. Чем раньше начнется лечение заболевания, тем меньше будет почечных поражений и, следовательно, потребуется менее интенсивная замещающая терапия.

Лабораторные тесты:
Первоначальная диагностика и количественное определение Фанкони-индуцированных потерь: 
Первичный диагноз на болезнь Фанкони ставится на основании ПОЛОЖИТЕЛЬНОГО определения глюкозы в моче при отсутствии увеличения уровня глюкозы в крови (при отсутствии сопутствующих факторов, таких, как отравления или почечные инфекции). Затем должны быть проведены следующие тесты:

• Определение содержания газов в венозной крови (смотри ацидоз, низкое парциальное давление CO2, низкий уровень бикарбонатов и низкий уровень оснований). Данные показатели могут быть получены в лабораториях человеческих госпиталей или на новых недорогих мониторах, таких. как I-Stat, и являются чрезвычайно СУЩЕСТВЕННЫМИ (общее количество СО2, определяемое в стандартных биохимических исследований не достаточно). Дальнейшая спецификация анализа газов крови будет дана ниже. Необходимо помнить, что пока собака находится в стадии респираторной компенсации, уровень СО2 в крови может снижаться очень медленно без явных признаков гипервентиляции или одышки. Поэтому, уровень СО2 в составе газов крови является чрезвычайно важным показателем тяжести заболевания. На очень "поздних" стадиях. Когда респираторный компенсационный механизм будет нарушен, уровень СО2 будет иметь тенденцию к увеличению до нормального, в то время как рН крови будет скачкообразно падать вниз, вводя собак в стадию потенциально фатального ацидозного кризиса. Агрессивное вмешательство даже на "поздней" стадии может сохранить жизнь животному. Доказана эффективность внутривенного введения бикарбонатов и жидкостный диализ в качестве жизнесохранной терапии. Хотя данный протокол учитывает только уровень CO2 и pH в качестве основ для выбора дозы бикарбонатов, также НЕОБХОДИМО рассматривать уровень HCO3 и избыток оснований. Наша цель всегда поддерживать уровень HCO3 в венозной крови 20 и выше. Он измеряется через 8 часов после последнего введения бикарбонатов.
• Биохимическое исследование крови: необходимо обращать особое внимание на уровень натрия, калия, кальция и фосфора (не допускать недостатка данных элементов).
• Исследование щитовидной железы: Значительный процент собак пораженных болезнью Фанкони первоначально ложно интерпретировались как собаки с гипотиреозом. Автор статьи предлагает первоначально провести протокол исследований для обнаружения Фанкони синдрома, прежде исследования на Т4, поскольку неконтролируемый синдром Фанкони может давать ложный результат определения уровня гормона Т4. Даже если исследование щитовидной железы однозначно обнаруживает гипотиреоз и назначается гормоно-заместительная терапии, необходимо повторно исследовать уровень Т4 через 6 месяцев после начала лечения синдрома Фанкони.
• Исследование мочи: у пораженных собак моча ВСЕГДА характеризуется низкой плотностью и щелочным рН из-за большого объема потребляемой воды и потери бикарбонатов. Кроме того, моча всегда содержит глюкозу. То, что мы должны проверять при КАЖДОМ визите к врачу, это наличие любых возможных признаков почечной токсикоинфекции / инфекции мочевыводящих путей (Urine Toxic Infection – UTI) поскольку наличие сахара и уровень рН мочи в мочевом пузыре и почках превосходные составляющие для начала инфекции. ПРИ ЛЮБЫХ СИМПТОМАХ, ПОЗВОЛЯЮЩИХ ЗАПОДОЗРИТЬ ИНФЕКЦИЮ МОЧЕВЫВОДЯЩИХ ПУТЕЙ, ДАЖЕ ПРИ ОТСУТСТВИИ ХАРАКТЕРНЫХ ИЗМЕНЕНИЙ В АНАЛИЗЕ МОЧИ (это может быть локальная микроинфекция) показан короткий курс антибиотиков. Возвратная инфекция мочевыводящих путей у собаки синдромом Фанкони требует бактериологического исследования мочи, поскольку любое число инфекционных агентов могут присутствовать в организме с иммунной системой, ослабленной хроническим заболеванием.

Дальнейшие лабораторные исследования: 
Годы исследований показали, что высокий уровень успеха может быть достигнут при следовании следующим рекомендациям для лабораторных исследований, связанных с болезнью Фанкони:

• ПРЕВОНАЧАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ГАЗОВОГО СОСТАВА КРОВИ и БИОХИМИЧЕСКИХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ (как указано выше);
• Последующее исследование, обычно 8-10 недель после начала полноценного лечения. Этот временной интервал позволит компенсаторным процессам уменьшится или прекратиться, давая.возможность провести точную долгосрочную лабораторную оценку;
• Повторное исследование через 6 месяцев, после предыдущего.

Статья взята с сайта питомника Afrikanskiy Amulet

Fanconi Disease Management Protocol for Veterinarians By Steve Gonto, M.M.Sc., Ph.D. Revised September 22, 2003

О трубчатом нарушении функции почек, которое может возникнуть у басенджи (basenji), впервые было сообщено в 1976 г. С тех пор исследователи также как заводчики и любители басенджи (basenji) занимались этим заболеванием.В медицине человека синдром Франкони (СФ) известен уже с 1931 г., но кроме названия он не имеет ничего общего с заболеванием наших басенджи. СФ заболевают также кроме басенджи (basenji) еще и другие породы собак, такие как на пример норвежская лосиная собака, бигль и уиппеты. У басенджи (basenji) это заболевание возникает много чаще, чем у упомянутых пород. Заводчики и исследователи в США тесно сотрудничают, чтобы исследовать это заболевание, установить влияние наследственности на заболеваемость СФ.

Что такое Синдром Фанкони?

Задача почек – фильтровать жидкости тела, отсеивать вредные вещества и сохранять вещества, в которых нуждается организм, такие как аминокислоты, соли, витамины и другие важные материалы. У басенджи, который заболел СФ, эта функция нарушена. Вместо сохранения жизненно важных веществ они выводятся вместе с мочой. Без этих жизненно важных веществ происходит потеря веса и атрофия мышц (Muskelschwund) и, в конце концов, обезвоживание организма. Почки почти прекращают свою деятельность, быстро следует смерть. Наиболее важными признаками этого заболевания являются чрезмерное питье (polydipsia) и чрезмерное мочеиспускание (Polyuria). Дальнейшие признаки: потеря веса, не смотря на отличный аппетит, обезвоживание, плохая шерсть, потеря энергичности, боли в костях. Болезнь наступает поздно, большей частью между пятым и седьмым годом жизни. Но болезнь определялась также и в возрасте трех лет и после критических семи лет. Конечно, не у каждого басенджи (basenji) с такими симптомами обязательно СФ. Но каждый владелец басенджи должен знать об этом заболевании и информировать о нем своего ветеринара. Так как нередко при этом заболевании ставится неверный диагноз (Cushing Syndrome, Diabetes), так как едва ли ветеринар знает о СФ. Спросите своего ветеринара!

Если не лечить это заболевание, оно через короткое время приведет к смерти.

Самый простой метод профилактики,- это проверить есть ли у вашего басенджи (basenji) сахар в моче. Если результат положительный, нужно действовать. Необходимо сдать анализ мочи и крови. Если в крови нет сахара, высока вероятность, что может иметь место СФ. Если тесты положительные, должен быть сделан дальнейший шаг. Должен быть сделан анализ крови, чтобы установить насколько превышен уровень кислотности крови. (Анализ крови может быть сделан только в лабораториях для медицины человека, так как ветеринарные клиники и ветеринары в большинстве своем такого оборудования не имеют.) После этого басенджи (basenji) должен лечится в соответствии с “FMP” (Franconi Management Protokolls) доктора Стива Гонто (Steve Gonto) из Америки.

Статья взята с сайта питомника Лис-Гламур